Propojení klinické péče, laboratorní diagnostiky a výzkumu s cílem snížit riziko náhlého úmrtí a zlepšit péči o pacienty.
.svg)
Spoluautory studie jsou členové PS kardiogenetiky z Fakultní nemocnice Brno.
Vzácné missense varianty v genu TTN představují významnou výzvu v genetické diagnostice, jejich význam však začíná být objasňován díky kombinaci klinických dat, pokročilých predikčních nástrojů a funkčních studií.
.png)
Konference se bude konat ve středu 1. dubna 2026.
Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a to v Kongresovém sále Hotelu Olšanka (Táboritská 1000/23, 130 00 Praha 3-Žižkov).
28. celostátní konference DNA diagnostiky
25.-27. 3. 2026, Český Krumlov
Pracovní skupina kardiogenetiky propojuje klinickou péči a molekulárně-genetickou diagnostiku se zaměřením na dědičná kardiovaskulární onemocnění. Jsme klíčovou platformou pro sjednocení kardiogenetické diagnostiky v České republice.
.svg)
.svg)
Klinická péče je založena na úzké spolupráci kardiologů, klinických genetiků, soudních lékařů a patologů. Cílem je včasná identifikace dědičných kardiovaskulárních onemocnění, správná indikace genetického vyšetření a zajištění cílené péče pro pacienta i jeho rodinu.
.avif)
.avif)
.avif)
Molekulárně genetická diagnostika vychází z klinických informací o pacientovi a zaměřuje se na identifikaci možné dědičné příčiny onemocnění. Na základě indikace je provedena analýza DNA, která umožňuje genetické změny potvrdit nebo vyloučit. Výsledky vyšetření pomáhají upřesnit diagnózu, stanovit riziko pro rodinu a podpořit volbu optimální léčby.
.avif)
.avif)
