Komplexní přehled kardiogenetiky
pro odborníky

Úzká spolupráce klinické péče, laboratorní diagnostiky a výzkumu pro snížení rizika náhlého úmrtí a zlepšení péče o pacienty

Zjisti více

Hlavní cíle

Spolupráce kliniky
a laboratoře

Úzká spolupráce klinických a laboratorních oblastí a standardizace péče o pacienty.

Snížení rizika náhlého úmrtí

Kardiogenetická diagnostika pomáhá odhalit riziko náhlého úmrtí a umožňuje včasná preventivní opatření pro pacienty i jejich pokrevní příbuzné.

Rodinný screening
a prevence

Genetické vyšetření pomáhá odhalit riziko onemocnění v rodině a chránit zdraví napříč generacemi díky cílenému screeningu příbuzných.

Věda
a výzkum

Úzká provázanost s výzkumem a uplatnění nejnovějších výsledků výzkumu v praxi.

Novinky

24. Kaprasův den 2026

24. Kaprasův den na téma „Klinická genetika“

Konference se bude konat ve středu 1. dubna 2026.

Konference se koná pod záštitou děkana 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a to v Kongresovém sále Hotelu Olšanka (Táboritská 1000/23, 130 00 Praha 3-Žižkov).

DNA Diagnostika

28. celostátní konference

DNA DIAGNOSTIKY

Jízdárna českokrumlovského zámku

25.–27. 3. 2026

‍

Kurz – Genetika kardiovaskulárních onemocnění

Úvod a metody molekulárně genetického vyšetření, genetika kardiomyopatií a její praktické aplikace.

Kurz určený pro kardiology, klinické genetiky, internisty, praktické lékaře, lékaře v přípravě k atestaci z uvedených oborů a nelékaře - odborníky na molekulární genetiku a bioinformatiku.

‍

‍

Všechny novinky

O nás

Pracovní skupina kardiogenetiky propojuje klinickou péči a molekulárně-genetickou diagnostiku se zaměřením na dědičná kardiovaskulární onemocnění. Jsme klíčovou platformou pro sjednocení kardiogenetické diagnostiky v České republice. 

Více o nás

Základní skupiny
dědičných kardiovaskulárních onemocnění

Kardiomyopatie

Onemocnění srdečního svalu nezpůsobená ischemickou chorobou, hypertenzí ani chlopenní či vrozenou vadou. Patří sem hypertrofická, dilatační, restriktivní, arytmogenní a nonkompaktní kardiomyopatie.

Arytmické syndromy

Poruchy elektrické aktivity srdce bez strukturálních změn vznikají kvůli dysfunkci sodíkových, draslíkových a vápníkových kanálů. Patří sem zejména syndrom dlouhého a krátkého QT, CPVT, Brugada syndrom a dědičné formy fibrilace síní.

Aortální syndromy

Dědičné aortální syndromy zahrnují Marfanův, Loeysův-Dietzův a Ehlersův-Danlosův syndrom a familiární formy aneurysmatu či disekce velkých cév.

Náhlá srdeční smrt

Neočekávané úmrtí z přirozených příčin. Ve většině případů jde o onemocnění srdce, a proto se označuje jako náhlá srdeční smrt.

Klinická péče

Klinická péče zahrnuje úzkou spolupráci kardiologů, klinických genetiků, soudních lékařů a patologů. Společným cílem těchto odborníků je identifikovat dědičné kardiovaskulární onemocnění, správně indikovat molekulárně-genetické vyšetření a zajistit cílenou péči pro pacienta i jeho rodinu.

Mockup

Kardiolog

Komplexně vyšetřuje pacienta, hodnotí klinické obtíže i výsledky zobrazovacích a funkčních vyšetření. Pokud se na základě nálezů nebo rodinné anamnézy objeví podezření na dědičné kardiovaskulární onemocnění, odesílá pacienta ke klinickému genetikovi k dalšímu posouzení.
Mockup

Klinický genetik

Poskytuje genetické poradenství pacientům. Vyhodnocuje osobní a rodinnou anamnézu, indikuje a interpretuje genetická vyšetření a
genetické poradenství pacientům i jejich příbuzným. Spolupracuje s dalšími odborníky na diagnostice a léčbě dědičných onemocnění a podílí se na jejich prevenci v rodinách.
Mockup

Soudní lékař / Patolog

Určují příčinu úmrtí a hodnotí pravděpodobnost dědičného onemocnění u zemřelého. Zajišťují odběr vhodného biologického materiálu, vyhledávají a informují pozůstalé a informují odborné kardio-genetické pracoviště. Jejich činnost je zásadní pro odhalení rizika u příbuzných a prevenci dalších náhlých úmrtí.

Molekulárně-genetická diagnostika

Molekulárně-genetická diagnostika vychází z klinických informací o pacientovi a zaměřuje se na hledání možné dědičné příčiny onemocnění. Na základě indikace lékaře je provedena analýza DNA, která umožňuje genetické změny potvrdit či vyloučit. Výsledky vyšetření pomáhají upřesnit diagnózu, stanovit riziko pro rodinu a podpořit volbu optimální léčby.

Mockup

Molekulární biolog

Molekulární biolog provádí laboratorní metody pro analýzu nukleových kyselin u pacientů s podezřením na dědičná kardiovaskulární onemocnění. Zajišťuje přípravu a kontrolu kvality vzorků, sekvenaci (např. NGS) a ověřovací testy. Interpretuje výsledky, které dále konzultuje s klinickým genetikem. Úzce spolupracuje s bioinformatiky a klinickými genetiky při stanovení finálního nálezu.
Mockup

Bioinformatik

Bioinformatik analyzuje data ze sekvenování (NGS) u pacientů s podezřením na dědičná kardiovaskulární onemocnění, identifikuje genetické varianty a podílí se na jejich interpretaci. Zajišťuje správu databází, validaci výpočetních metod a přispívá k výzkumu nových genetických příčin kardiovaskulárních onemocnění.
Všechna práva vyhrazena ©2026
Vytvořilo digitální studio Bindworks & Debono